Organismul uman este constituit din numeroase celule, fiecare organ al corpului fiind un ansamblu de celule. Celula este unitatea vie de bază a organismului şi este vizibilă la microscop.
Fiecare celulă este alcătuită, de la exterior spre interior, din membrană, citoplasmă şi nucleu.
In interiorul nucleului se află cromozomii. Organismul uman are 46 de cromozomi (23 de perechi) care se mişcă liber în lichidul nucleului celular.
Cromozomii conţin ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic), care constituie materialul genetic, în el fiind conţinute toate informaţiile referitoare la dezvoltarea organismului uman.
Genele sunt segmente de ADN responsabile de sinteza proteinelor. Totalitatea ADN-ului, împreună cu genele pe care le conţine, constituie aşa-numitul genom.
S-au publicat numeroase lucrări care pot fi de ajutor la înţelegerea acestor chestiuni. în cele ce urmează voi extrage câteva informaţii din Ceasornicarul orb, o carte a profesorului universitar Richard Dawkins de la Oxford, şi din Istoria biologiei moleculare a profesorului Michel Morange de la Universitatea pariziană Paris VII.
Biologii vorbesc despre două tipuri de celule: procariote şi eucariote. La eucariote nucleul se distinge de citoplasmă, din această categorie făcând parte unele organisme unicelulare (aşa cum sunt ciupercile din Familia Saccharomyces, aşa-numitele drojdii) şi toate organismele pluricelulare (plante şi animale). La procariote materialul genetic şi celelalte componente se află răspândite în citoplasmă. Dintre organismele procariote fac parte şi microbii.
Fiecare celulă, chiar şi cea a unei simple bacterii, se aseamănă cu „ un gigantic laborator chimic ADN-ul (despre care am arătat că reprezintă un compus chimic - acidul dezoxiribonucleic) şi genele îşi exercită influenţa în această uzină chimică. Uimitor este faptul că materialul genetic al unei singure celule umane posedă o capacitate informaţională uriaşă, având posibilitatea de a stoca de trei sau patru ori cele 30 de volume ale Enciclopediei Britanice.
De unde numele de cromozomi? Cu ajutorul microscopului, oamenii de ştiinţă au observat că anumite zone ale celulei se colorau cu diverse substanţe colorante mai intens decât altele, şi astfel au concluzionat că „centrul celulei conţinea uneori corpusculi filamentoşi care absorbeau foarte bine coloranţii Aceşti corpusculi filamentoşi situaţi în nucleu au fost denumiţi cromozomi. In cromozomi, aşa cum am menţionat anterior, se cuprinde ADN-ul cu genele. Aşa cum arăta un specialist, „ termenul de genă ar putea fi înlocuit cu fracţiune de ADN, iar termenul de mutaţie, cu modificare a secvenţei nucleotidice ADN-ul determină funcţionarea şi dezvoltarea organismului, ca şi trăsăturile corporale - spre exemplu, culoarea ochilor, trăsăturile feţei, aspectul părului etc.
Se spune că sistemul genetic al omului se aseamănă cu modul de funcţionare al calculatoarelor. Folosirea unor astfel de modele trebuie făcută întotdeauna cu atenţie, mutatis
mutandis.
Toţi cei care se ocupă cu inteligenţa artificială cunosc că memoria calculatoarelor se împarte în două categorii: ROM şi RAM. ROM (Read Only Memory) este acea memorie care se scrie o singură dată şi nu poate fi modificată, dar poate fi citită şi copiată de câte ori se doreşte. Dimpotrivă, conţinutul memoriei RAM poate fi nu numai citit, ci şi schimbat.
ADN-ul se aseamănă cu un sistem ROM, căci ceea ce se înscrie în el o singură dată rămâne neşters (în realitate, însă, pot avea loc unele modificări şi trebuie evidenţiat aici şi faptul că chiar unele mici modificări sunt capabile uneori să provoace afecţiuni grave). In acelaşi timp, există posibilitatea ca el să fie copiat de fiecare dată când o celulă se divide.
„Când un nou individ este conceput, o nouă şi unică structură de date se întipăreşte pentru totdeauna în ROM-ul ADN-ului său, aceasta caracterizându-l pentru tot restul vieţii sale.
Aceeaşi prescripţie va fi copiată în toate celulele sale (cu excepţia celulelor sexuale, în care este transcrisă doar o jumătate a ADN-ului, stabilită aleator) ”.
Notând acestea, trebuie să avem în vedere că feluritele experienţe pe care omul le dobândeşte de-a lungul vieţii afectează în diverse grade funcţionarea ADN-ului şi a genelor.
Multe din acţiunile mediului înconjurător asupra omului se înscriu într-un fel de „memorie celulară” - se pare, prin anumite mecanisme genetice, aşa cum vom vedea în cele ce urmează iar aceasta poate juca un rol însemnat în evoluţia de mai târziu a organismului. Cu alte cuvinte, nu numai genele influenţează mediul, ci şi mediul din care-omul face parte, împreună cu cultura şi cu întreaga tradiţie spirituală pe care le poartă, afectează genele; din acest motiv se şi observă mari diferenţe între oameni, deşi trăiesc în acelaşi spaţiu social.
Pe lângă materialul genetic, un rol important în funcţionarea de ansamblu a celulelor îl joacă şi proteinele, care sunt „constituenţi chimici ai organismelor vii”. Proteinele „sunt
unităţi polimerice de o mare diversitate, fiind compuse din aminoacizi, de fiecare dată legaţi în secvenţe diferite ”. Aminoacizii, care sunt de douăzeci de tipuri, constituie componentele structurale ale proteinelor.
Proteinele îndeplinesc diverse funcţii biologice în celule, având un rol fundamental. Una din funcţiile proteinelor este, spre exemplu, aceea de „a accelera reacţiile chimice care au loc în interiorul celulelor”, deoarece enzimele care contribuie la realizarea reacţiilor chimice sunt proteine. Cu titlu informativ, menţionăm de asemenea că şi hormonii, anticorpii, hemoglobina ş.a. aparţin categoriei proteinelor. O altă funcţie a proteinelor este de a juca un rol structural în celule, „contribuind la arhitectura celulară ”. De asemenea, ele ,, au capacitatea de a se ataşa de gene, reglându-le activitatea. Devine limpede, aşadar, deosebita însemnătate a proteinelor în funcţionarea celulei şi, în general, a organismului uman.
Aşa cum am menţionat anterior, în interiorul nucleului celular se află ADN-ul. Informaţia materialului genetic cuprins în ADN trebuie transmisă în citoplasmă şi tradusă, în
vederea sintezei proteinelor. Aceasta se realizează, aşa cum au arătat cercetările, prin intermediul ARN-ului mesager, într-un mod ce provoacă uimirea.
Pentru ca informaţia ADN-ului să se transmită la ARN, iar mai departe să influenţeze întreg organismul uman, ADN- ul se desface, despărţindu-se cele două catene complementare, şi se transcrie pe ARN-mesager, care transmite informaţia în citoplasmă, mai precis în ribozomi; aici are loc traducerea informaţiei necesare producerii lanţurilor proteice „ce, în continuare, influenţează forma şi comportamentul celulei Procesul invers, cei al generării ADN-ului pornind de la ARN, se observă în natură la anumiţi viruşi, aşa cum este virusul responsabil de SIDA. Descoperirea acestui proces şi a enzimei responsabile a ajutat la dezvoltarea unor metode importante ale cercetării genetice fundamentale.
Vorbind despre transmiterea informaţiilor conţinute de ADN, trebuie făcută o distincţie fundamentală între transferul vertical şi cel lateral-orizontal. Cel dintâi tip se referă la producerea celulelor aparţinând liniei reproductive, respectiv spermatozoizii şi ovulele. Este vorba de un „ADNprimar”, strămoşul generaţiilor viitoare. Celălalt tip de transfer (lateral sau orizontal) este legat de „celule care nu aparţin liniei reproductive, spre exemplu celulele ficatului sau ale pielii”.
In acest caz, informaţiile se transmit de la celulă la celulă, la ARN şi în continuare la proteine, „astfel încât să se exercite diverse efecte asupra dezvoltării fetale şi, în consecinţă, şi asupra formei mature şi comportamentului organismului” Astfel, vorbim despre reproducere, prin care ADN-ul împreună cu genele se transmite generaţiilor viitoare (o dată cu mutaţiile care pot apărea), precum şi despre multiplicarea celulelor care servesc la dezvoltarea şi funcţionarea organismului.
Se cunoaşte că informaţia genetică conţinută de ADN este transcrisă pe ARN, iar apoi tradusă în proteine. In ultimul timp cercetătorii au constatat că ARN-ul nu este „un
simplu mijloc de transport al informaţiei necesare sintezei proteinelor ”, ci „joacă un rol determinant în luarea deciziilor ”, având un rol reglator în sinteza proteinelor. Astfel, ei
fac distincţie între ARN sens - care are sens, deoarece conţine informaţia necesară sintezei unei proteine - şi ARN antisens - care, deşi pare a nu avea sens, cu toate acestea reglează evoluţia ARN sens, „ hotărând când şi în ce cantitate va fi valorificat acesta pentru sinteza proteinelor”.
Specialiştii în biologie moleculară au studiat comportamentul cromozomilor în timpul multiplicării celulare, ca şi separarea şi asocierea lor în cursul procesului de fecundaţie.
Diviziunea şi înmulţirea celulelor (necesară dezvoltării organismului sau înlocuirii celulelor îmbătrânite), prin care întregul material genetic al celulei este copiat şi transcris în noua celulă formată, poartă numele de mitoză. In acest caz, cromozomii se dublează şi se separă, apărând astfel două celule identice cu celula-mamă. Vorbim în această situaţie de transmiterea orizontală a informaţiei, la care ne-am referit anterior.
A doua modalitate de înmulţire a celulelor este meioza, prin care apar celule cu un număr de cromozomi redus la jumătate (23). Acest fel de diviziune celulară se observă la producerea gârneţilor (celulele sexuale), iar în acest caz avem de-a face cu o transmitere verticală a informaţiei genetice.
Din această sumară analiză, realizată într-o manieră foarte simplă - fără a se intra în amănunte privind structura ADN-ului, spirala dublă etc. - spre a se face înţeleasă de citi-
tor, se poate întrezări taina care se ascunde în ADN şi, desigur, înţelepciunea lui Dumnezeu, Care a întocmit astfel lucrurile.
Ştiinţa biologiei moleculare avansează continuu, fapt ce reiese şi din noii termeni care apar şi care reflectă cercetările realizate în aceste direcţii. în continuare vor fi prezentate câteva astfel de noţiuni, multe dintre ele fiind extrase de pe site-urile oficiale ale unor institute din SUA. Am fost sprijinit în acest demers de medicul Trifon Spiridonidis, aşa cum am amintit în prologul ediţiei de faţă.
Astăzi se socoteşte că de la genetică (genetics) am trecut la genomică (genomics), epigenetică (epigenetics), proteomică {proteomics), metabolomică (metabolomics), genomică comparativă (comparative genomics), metagenomică (metagenomics), bioinformatică (bio-informatics), genomică funcţională (funcţional genomics), farmacogenetică (pharmacogenetics), farmacogenomică (pharmacogenomics), ecogenetică (ecogenetics), paleogenetică (paleogenetics), şi la multe alte ramuri ale geneticii.
In cele ce urmează vor fi oferite câteva explicaţii de bază în legătură cu conţinutul acestor termeni.
Genetica {genetics). Este vorba de ştiinţa care studiază genele şi activitatea lor.
Genomică (genomics). Termenul a fost introdus în jurul anului 1987 şi se referă nu la studiul fiecărei gene în parte, aşa cum procedează genetica, ci al întregului material genetic, adică al genomului. Urmăreşte să descrie funcţionarea întregului genom, inclusiv a acelor segmente non-genice ale ADN-ului. De asemenea, analizează interacţiunea dintre gene, ca şi interacţiunea acestora cu mediul. Genomica are obiective mult mai ample decât genetica, dar se află încă la începuturile ei.
Epigenetica (epigenetics). Aşa cum am menţionat anterior, cromozomii sunt alcătuiţi din ADN, ARN şi proteine (histonele). Configuraţia spaţială a moleculei de ADN nu este
întâmplătoare, aceasta influenţând şi funcţionarea genelor.
Un rol însemnat îl joacă aici histonele. Astăzi se crede că histonele nu sunt simple elemente structurale ale cromozomilor, ci influenţează şi activitatea genelor. Modificarea histonelor din vecinătatea unei gene poate duce la modificarea sau încetarea funcţionării genei respective. De asemenea, funcţionarea genelor poate fi afectată de mici modificări survenite în compoziţia chimică a bazelor care intră în alcătuirea ADN-ului, chiar dacă nu se modifică secvenţa caracterelor.
Aceste modificări se transmit celulelor-fiice, iar în anumite cazuri se pot moşteni, devenind responsabile pentru numeroase afecţiuni, inclusiv, se pare, pentru diverse forme ale cancerului. Epigenetica este aşadar ştiinţa care studiază modificările fenotipului şi ale funcţionării-exprimării genelor care nu se datorează modificării secvenţei de ADN. Un mijloc important prin care mediul influenţează funcţionarea genelor îl reprezintă şi mecanismele epigenetice amintite anterior. Astfel de influenţe se pare că pot să dureze pe parcursul întregii vieţi şi fac parte din adaptabilitatea organismului.
Există, de asemenea, indicii că modificările epigenetice ar putea să constituie un fel de a doua cale a eredităţii, dincolo de corelaţia lor cu modificările fenotipice. Importanţa pe care comunitatea ştiinţifică o acordă epigeneticii se poate observa şi din amplele şi ambiţioasele programe deja iniţiate în vederea studierii acestor fenomene.
Proteomica (proteomics). Este vorba despre ştiinţa care studiază produsele genelor, adică proteinele. Aşa cum am văzut, importanţa genelor se datorează faptului că ele deţin informaţia necesară sintezei proteinelor. Numărul exact al proteinelor la om nu este încă cunoscut şi pot fi oferite doar calcule aproximative. Sunt cunoscute date privitoare la structura a aproximativ 20.000 de proteine umane. Reamintim aici că elementele structurale ale proteinelor sunt aminoacizii. Felul în care aceştia se leagă între ei şi formează proteinele este determinat de înşiruirea bazelor care intră în structura ADN-ului genei responsabile de proteina respectivă.
Astfel, proteomica este ştiinţa care se străduieşte să descrie proteinele şi structura lor - atât în ceea ce priveşte secvenţele de aminoacizi din care sunt compuse, cât şi dispunerea tridimensională a acestora, care le determină funcţionarea. Până în urmă cu câţiva ani era cunoscută structura tridimensională a numai 1.500 de proteine (cu aproximaţie). Astăzi au fost create baze speciale de date pentru descrierea structurii tridimensionale a proteinelor, aşa cum este PDB (Protein Data Bank), unde cu titlu orientativ menţionăm că numai în anul 2007 s-au adăugat informaţii privitoare la 7.263 de proteine. De asemenea, proteomica vizează studiul funcţiei proteinelor şi al rolului lor în organism, interacţiunile dintre ele, ca şi patologia lor. Cartografierea deja realizată a genomului uman este socotită drept o simplă etapă înaintea a ceea ce îşi propune să înfăptuiască proteomica, pentru ale cărei obiective au fost create mari baze de date internaţionale.
Metabolomica (metabolomics). Totalitatea proceselor biochimice care au loc în întregul organism poartă numele de metabolism, în care se cuprinde anabolismul (sinteza diver-
selor substanţe) şi catabolismul (descompunerea substanţelor). In procesul metabolic sunt create şi iau parte numeroase elemente de mici dimensiuni, numite metaboliţi.
Studiul, înregistrarea şi măsurarea metaboliţilor constituie obiectul metabolomicii. In medicină, măsurarea metaboliţilor este de multă vreme deja o rutină, aceştia constituind indici ai stării de sănătate şi ai funcţionării diverselor sisteme ale organismului (spre exemplu, măsurarea zahărului din sânge, a ureei, a creatininei etc.).
Genomica comparativă (comparative genomics). Este ştiinţa care se ocupă cu studiul comparativ al genomului la specii diferite. După cartografierea ADN-ului uman, au început strădaniile de cartografiere a genomului şi la multe alte specii. Din studiile de până astăzi, s-a descoperit că lungi şiruri de baze, respectiv segmente de ADN, sunt comune mai multor specii. Prin realizările genomicii comparative devine posibilă de acum compararea nu numai a ADN-ului unor organisme în viaţă, ci şi al unor specii trecute, deoarece prin intermediul paleogeneticii s-a reuşit analiza unor segmente de ADN provenite din fosile, ţesuturi mumificate ş.a. In februarie 2009, nişte oameni de ştiinţă din Leipzig, după un deceniu de cercetări, au izbutit transcrierea a 63% din ADN-ul aşa-numitului „om de Neanderthal”, din segmente de ADN izolate din oase a căror vârstă a fost estimată la 38.000 de ani25. In acest fel cercetătorii speră ca prin genomica comparativă să descopere asemănările şi deosebirile dintre fiinţele trăitoare actualmente pe Pământ şi cele care au vieţuit în trecut.
Metagenomica {metagenomics). Microbii, care sunt organisme procariote, constituie cea mai mare parte a fiinţelor vii. In anumite medii, ei reprezintă 99% din organismele vii.
De asemenea, constituie partea principală a diversităţii vieţii pe planeta noastră. Din punct de vedere biologic, viaţa pe Pământ ar fi fost cu neputinţă fără microbi. Menţionăm doar în treacăt că microbii constituie elementele de bază în cele mai multe circuite bio-geochimice, produc energie, depozitează dioxid de carbon şi participă la multe alte procese biologice.
Printre altele, influenţează fertilitatea solului, puritatea apei, contribuie la reciclarea multor produse, afectează clima etc.
Metagenomica vizează aşadar studiul şi cartografierea genomului microbilor, care nu pot fi cultivaţi. Această ştiinţă constituie o nouă mare provocare a biologiei. Există astăzi
programe care se ocupă de crearea aşa-numitelor „biblioteci” metagenomice.
Intre rezultatele obţinute prin aceste demersuri amintim multiplele aplicaţii în industrie, în producţia agricolă, ca şi în domeniul sănătăţii ş.a. Amintim în treacăt şi aşteptările privind producerea de noi antibiotice şi enzime.
Bioinformatica (bio-informatics). Toate aceste cunoştinţe la care ne-am referit anterior, ca şi ultimele progrese realizate, aşa cum a fost cartografierea genomului uman, ar fi fost cu neputinţă fără dezvoltarea ştiinţei informaticii, fiind vorba de un uriaş volum de informaţie care trebuie înregistrată, studiată şi comparată.
Utilizarea imenselor baze de date, ca şi a unor programe de prelucrare, necesită cunoştinţe speciale, care fac obiectul unei ramuri specializate a informaticii care se ocupă cu biologia.
Cu cât înaintează cercetările, devine tot mai vădit că ele depăşesc graniţele biologiei-medicinei, necesitând colaborarea mai multor domenii ale ştiinţei. Astfel, pentru atingerea ţelurilor care stau înainte, există o strânsă conlucrare între medicină, biologie, informatică, fizică, matematică, statistică, chimie, mecanică ş.a. Remarcăm în acest sens faptul că savantul grec Aris Patrinos, la care ne-am referit anterior, a început prin studii în domeniul ingineriei electronice, la Politehnica Naţională Metsovio.
+ IPS Ierotheos Vlahos
Fragment din cartea "Bioetica si bioteologie", Editura Christiana
Cumpara cartea "Bioetica si bioteologie"
Pentru a adauga un comentariu este nevoie sa te autentifici.